Επιστήμη
Brain Fog: Το καθημερινό μυστήριο του μυαλού μας
Αθηνά Λισγάρα
Φεβ 26, 2026
Μαρίνα Αρμπή
Οι Σπάνιες Παθήσεις μπορεί να είναι ασυνήθιστες σε επίπεδο μεμονωμένων ατόμων, αλλά συλλογικά αποτελούν μια από τις μεγαλύτερες και λιγότερο αναγνωρισμένες προκλήσεις της σύγχρονης Ιατρικής.
Κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (στις 28 ή 29, επιλεγμένη για να συμβολίζει τη σπανιότητα), εμβληματικά κτίρια σε όλον τον κόσμο φωτίζονται με ρίγες, χρώματα και ελπίδα για να τιμήσουν την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Όμως, πίσω από τις εκστρατείες ενημέρωσης και τις δημοσιεύσεις στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης βρίσκονται εκατομμύρια άνθρωποι των οποίων οι παθήσεις είναι σπάνιες σε επίπεδο μεμονωμένων ατόμων, αλλά συλλογικά συχνές – ασθενείς που συχνά περνούν χρόνια αναζητώντας μια διάγνωση, μια αποτελεσματική θεραπεία ή απλώς κάποιον που θα τους ακούσει και θα τους πιστέψει.
Στην Ιατρική, οι φοιτητές διδάσκονται τη φράση: «Όταν ακούς οπλές, σκέψου άλογα και όχι ζέβρες», μια φράση που διατυπώθηκε από τον Dr. Theodore Woodward τη δεκαετία του 1940. Η φράση αυτή παρακινεί τους κλινικούς ιατρούς να εξετάζουν πρώτα τις συχνότερες ασθένειες («άλογα»), πριν από τις σπάνιες παθήσεις («ζέβρες»). Ωστόσο, για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις, η ζέβρα δεν είναι μια απλή παρομοίωση, αλλά η καθημερινότητά τους. Τα συμπτώματά τους δεν ακολουθούν τα κλασικά πρότυπα, συνήθως απαιτείται μεγάλο χρονικό διάστημα μέχρι να πάρουν μια διάγνωση και η πορεία τους καλεί τους επιστήμονες και τους κλινικούς να κοιτάξουν πέρα από το προφανές.
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί παγκοσμίως περισσότερες από 7000 σπάνιες παθήσεις, επηρεάζοντας πάνω από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Περίπου το 70-80% έχουν γενετική προέλευση και οι περισσότερες εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς συχνά βιώνουν αυτό που περιγράφεται ως «διαγνωστική Οδύσσεια», περιμένοντας κατά μέσο όρο τέσσερα έως έξι χρόνια για μια ακριβή διάγνωση και λαμβάνοντας συχνά πολλαπλές λανθασμένες διαγνώσεις πριν από τη σωστή. Παρά τις σημαντικές προόδους της επιστήμης στον τομέα της γονιδιωματικής και της Ιατρικής Ακριβείας, μόνο περίπου το 5-10% των σπάνιων παθήσεων διαθέτει σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία. Όλα αυτά τα στοιχεία αναδεικνύουν το μέγεθος της πρόκλησης και την επείγουσα ανάγκη για συνεχιζόμενη έρευνα και διεθνή συνεργασία μεταξύ των επιστημόνων.
Πού βρίσκεται σήμερα η επιστήμη: Οι Σπάνιες Παθήσεις βρίσκονται στο σημείο τομής της γονιδιωματικής, της βιοπληροφορικής, της κλινικής ιατρικής και της βιοηθικής. Οι εξελίξεις στις τεχνολογίες αλληλούχισης του γονιδιώματος έχουν μεταμορφώσει την ικανότητα των επιστημόνων να εντοπίζουν τα γενετικά αίτια παθήσεων που μέχρι πρότινος παρέμεναν ανεξήγητες. Ταυτόχρονα, οι ερευνητές διαθέτουν πλέον τα απαραίτητα εργαλεία για να μοντελοποιούν τις σπάνιες παθήσεις στο εργαστήριο, επιτρέποντας τη μελέτη τους με τρόπους που πριν από δύο δεκαετίες έμοιαζαν αδιανόητοι.
Αυτή η επιστημονική δυναμική έχει οδηγήσει σε διεθνείς συνεργασίες. Ως μέλος της Ομάδας των Συγγενών Ανωμαλιών (Congenital Anomalies Cluster) του National Mouse Genetic Network στο Ηνωμένο Βασίλειο, η ομάδα μας έχει αναπτύξει τροποποιημένα ακριβή μοντέλα ποντικών για σπάνιες παθήσεις που εντοπίζονται σε ασθενείς. Τα μοντέλα αυτά βοηθούν στην κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και αποτελούν μια πλατφόρμα για τη δοκιμή θεραπειών. Όλες αυτές οι προσπάθειες δείχνουν ότι οι σπάνιες παθήσεις δεν βρίσκονται στο περιθώριο της επιστήμης καθώς αποτελούν ένα από τα πιο αποτελεσματικά παραδείγματα για την κατανόηση της λειτουργίας των γονιδίων μέσα στα σύνθετα βιολογικά συστήματα.
Στην Ελλάδα, όπως και σε πολλές χώρες με μικρού πληθυσμούς, η εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις είναι συχνά κατακερματισμένη μεταξύ ιδρυμάτων και χωρών. Η Ευρωπαϊκή συνεργασία μέσω κοινών μητρώων, δικτύων αναφοράς και ερευνητικών κοινοπραξιών είναι επομένως καθοριστικής σημασίας. Μέσω της συγκέντρωσης της γνώσης, των δεδομένων και των πόρων, ερευνητές και κλινικοί μπορούν να επιταχύνουν τη διάγνωση και να βελτιώσουν την πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα για ασθενείς που διαφορετικά θα παρέμεναν αδιάγνωστοι ή χωρίς υποστήριξη.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων δεν αφορά μόνο την ενημέρωση, αλλά αφορά και την ισότητα, καθώς και την προβολή των ασθενών. Ακόμη, μας υπενθυμίζει ότι η επιστημονική ανακάλυψη συχνά ξεκινά με το να ακουστούν προσεκτικά οι ασθενείς των οποίων οι παθήσεις δεν ακολουθούν τον κανόνα. Οι εμπειρίες τους συχνά αποκαλύπτουν τα κενά στην επιστημονική γνώση και ανοίγουν νέους δρόμους στην έρευνα.
Οι Σπάνιες Παθήσεις μας υπενθυμίζουν ότι η επιστήμη προχωρά όχι μόνο μελετώντας ό,τι είναι συχνό, αλλά και δίνοντας προσοχή σε ό,τι είναι σπάνιο. Για κάθε «ζέβρα» στο ιατρείο, υπάρχει μια ευκαιρία να μάθουμε κάτι θεμελιώδες για τη Βιολογία, τη Γενετική και την ανθρώπινη φύση. Καθώς οι ερευνητές και οι κλινικοί συνεχίζουν να διευρύνουν την έρευνα αυτή, η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γίνεται κάτι περισσότερο από μια ημερομηνία στο ημερολόγιό μας – γίνεται ένα κάλεσμα να διασφαλίσουμε ότι κανένας ασθενής, όσο σπάνια κι αν είναι η πάθησή του, δεν θα μείνει πίσω.
Μόνοι είμαστε σπάνιοι. Μαζί είμαστε δυνατοί.
Πηγές:
